ما هو فقر الدم المتوسطي (بيتا ثلاسيميا)؟

يحدث فقر الدم المتوسطي (بيتا ثلاسيميا) عندما ينتج الجسم بروتين الهيموجلوبين أقل من اللازم بسبب تشوه جيني. عندما يكون الهيموغلوبين ، وهو لبنة بناء مهمة لخلايا الدم الحمراء ، غير كافٍ ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء أداء وظائفها بشكل كامل ويقصر عمر هذه الخلايا. هذا يعني أن هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة في الدم ، وفي مرض الثلاسيميا ، يحدث قصور أو اضطراب في إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين التي تتكون منها جزيء الهيموجلوبين ، والذي يخضع إنتاجه لسيطرة الجينات. أيًا كان خلل في سلسلتي غلوبين ، يُطلق على المرض اسم هذا المرض ويصنف على أنه ثلاسيميا ألفا أو بيتا. فقر الدم المتوسطي هو الاسم الذي يطلق على نوع بيتا ثلاسيميا للمرض. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء (الهيموغلوبين) تحمل الأكسجين اللازم للأنسجة ، فعند عدم وجود خلايا دم حمراء صحية كافية في الدم ، تحدث مشاكل في نقل الأكسجين إلى الخلايا تحدث وفقر الدم. في هذه الصورة قد يشعر الشخص بالتعب والضعف ، وقد تحدث حالات مثل ضيق التنفس ، ومرض الثلاسيميا ، وهو مرض وراثي ، يختلف عن فقر الدم الناتج عن نقص الحديد. قد يكون الأشخاص المصابون بالثلاسيميا حاملين أو مرضى وقد لا يستفيدون من علاجات الحديد القياسية.

 

ما هو تواتر الثلاسيميا؟

مرض الثلاسيميا هو مرض شائع في دول البحر الأبيض المتوسط ​​بما في ذلك تركيا. يولد ما معدله 365،000 مريض بالثلاسيميا كل عام. بينما يوجد ما يقرب من 4500 مريض بالثلاسيميا في تركيا ، فمن المعروف أن 1.300.000 شخص يحملون هذا المرض. يعد فقر الدم المتوسطي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في تركيا ويقدر انتشاره بحوالي 2.1٪. قد تصل نسبة حدوث الثلاسيميا بيتا في أضنة وأنطاليا إلى 13٪ ، المناطق التي ينتشر فيها مرض الثلاسيميا في العالم هي دول البحر الأبيض المتوسط ​​وشمال إفريقيا والشرق الأوسط والهند وآسيا الوسطى وجنوب شرق آسيا.

 

وراثة الثلاسيميا

هناك نوعان من مرض الثلاسيميا يمكن أن يصيب الإنسان. إذا كان هناك جين يسبب مرض الثلاسيميا في كل من جينات HBB من الأم والأب ، فإن الأطفال يولدون مصابين بالمرض ؛ يصبح الأطفال حاملين للمرض إذا ورث أحد الوالدين الجين الحامل للمرض. إذا كان الناس حاملين للمرض ، فإن الشخص نفسه لا تظهر عليه الأعراض ، ولكنه يستمر في حمل هذا المرض في جيناته ، ويحدث المرض بسبب خلل في الجينات عند الأطفال في نقل الجينات. إذا كان أحد الوالدين حاملًا ، فإن الأطفال الذين يولدون معرضون بنسبة 50 ٪ لخطر أن يكونوا حاملين. ومع ذلك ، نظرًا لأن الزيادة في معدل الناقل في المجتمع قد تزيد من خطر اجتماع ناقلتين معًا وإنجاب طفل مريض ، فإن منع انتقال الجينات المذكورة هو أحد العوامل المهمة في الحد من انتشار المرض. إذا كان كلا الوالدين حاملين ، فهناك فرصة بنسبة 50٪ حامل ، و 25٪ مريضة و 25٪ ولادة طبيعية للأطفال ، لذلك فإن فحص هذا المرض في تركيا يدخل في نطاق فحوصات الفحص المطلوبة قبل الزواج. يكون الخطر أعلى في حالات زواج الأقارب أو الزيجات التي تتم في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب شرق البلاد حيث يُنظر إلى المرض بمعدلات عالية. في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين حاملاً ، من الممكن إنجاب أطفال أصحاء عن طريق اكتشاف الأجنة السليمة قبل الحمل حتى يولد الأطفال بصحة جيدة.

 

أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث المرض بسبب طفرات في جينات HBB المسؤولة عن إنتاج بروتين بيتا غلوبين ، وهو أحد اللبنات الأساسية لخلايا الدم الحمراء. في حالة نقص بيتا غلوبين ، ينخفض ​​عدد الهيموجلوبين الصحي في الدم ، وفي هذه الحالة لا يمكن لخلايا الدم أن تتطور بشكل طبيعي. في حالة عدم وجود خلايا الدم السليمة ، يحدث فقر الدم والمضاعفات الأخرى ذات الصلة.

ما هي أنواع فقر الدم المتوسطي؟

فقر الدم المتوسطي له أربع دورات سريرية مختلفة. وهي مصنفة على أنها الثلاسيميا الدنيا (الناقل) ، والثلاسيمية الصغرى (الحاملة) ، والثلاسيمية المتوسطة (متوسطة الخطورة) ، والثلاسيميا الكبرى (شديدة المرض).

 

ما هي أنواع فقر الدم المتوسطي؟

فقر الدم المتوسطي له أربع دورات سريرية مختلفة. وهي مصنفة على أنها الثلاسيميا الدنيا (الناقل) ، والثلاسيمية الصغرى (الحاملة) ، والثلاسيمية المتوسطة (متوسطة الخطورة) ، والثلاسيميا الكبرى (شديدة المرض).

الحد الأدنى للثلاسيميا (الناقل الصامت)

هؤلاء الأشخاص في مجموعة الناقل. هؤلاء المرضى ، الذين ليس لديهم أي شكاوى بخلاف فقر الدم الخفيف ، يصعب اكتشافهم من خلال اختبارات الفحص ، على عكس مرضى الثلاسيميا الصغار. لا يمكن تشخيص هؤلاء الأشخاص إلا من خلال التحليل الجيني.

الثلاسيميا الصغرى (الناقل)

هذه المجموعة ، مثلها مثل الثلاسيميا الدنيا ، هي أيضًا المجموعة الحاملة. ومع ذلك ، قد تظهر علامات فقر الدم على هؤلاء الأفراد. في بعض الحالات ، يمكن مقارنة مخطط الدم لهؤلاء الأشخاص بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد. لذلك ، قد تكون هناك حاجة لعمليات مسح إضافية.

 

وسيطة الثلاسيميا

إنه الاسم الذي يطلق على الحالات المتوسطة الثقيلة. في هؤلاء الناس ، كلا الوالدين حاملان. تتلف جينات بيتا غلوبين الموروثة ، لكن الضرر الجيني ليس مرتفعًا بما يكفي للتسبب في مرض الثلاسيميا الكبرى. في هذه الحالة ، يعاني المرضى من فقر الدم ، ولكن لا يعتبر نقل الدم ضروريًا ، كما هو الحال عادةً في مرضى الثلاسيميا الكبار. في هؤلاء المرضى ، قد لا يتم الكشف عن مرض الثلاسيميا حتى سن البلوغ في بعض الحالات. ومع ذلك ، قد يعاني بعض المرضى من أعراض شبيهة بالثلاسيميا (تأخر النمو وفقر الدم الشديد) وقد تتطلب نقل الدم.

 

الثلاسيميا الكبرى

وهو أشد أنواع الثلاسيميا. كل من الجينات الموروثة من الوالدين تالفة. تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 4 و 12 شهرًا ، وعادة ما يتم التشخيص خلال هذه الفترة.

كيف يتم تشخيص المرض؟ ما هي الاعراض؟

يمكن اكتشافه بسهولة عن طريق اختبارات فحص المرض. يجب إجراء اختبارات الفحص خاصة في العائلات التي لديها تاريخ من المرض. بصرف النظر عن هذا ، في حالة الناقلات ، يمكن اكتشاف المرض عندما يتقدم الأشخاص إلى المستشفى بأعراض فقر الدم.في مرض الثلاسيميا الكبرى ، تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة وتحدث في نطاق أوسع. فقر الدم والضعف والجلد الشاحب. اليرقان ، فقدان الشهية ، انتفاخ البطن الناجم عن تضخم الكبد أو الطحال. من بين الأعراض التي تسهل التشخيص ، تضخم العظام وترققها ، وتسطيح جذر الأنف ، والجبهة البارزة وعظام الوجه الأخرى ، وتأخر النمو. في وجود هذه الصورة ، يتم إجراء تعداد الدم الكامل ، وفحص الهيموجلوبين الكهربائي والفحص الجيني للآباء والأطفال. وفي حالات الوسائط الوسيطة ، قد تظهر أعراض مختلفة في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، ولكن المرض يتطور بشكل أكثر اعتدالًا. يمكن أيضًا ملاحظة فقر الدم المعتدل والنمو البطيء وتشوه العظام لدى هؤلاء الأشخاص ، وفقر الدم خفيف في الحاملين له ولا تظهر أعراض أخرى. يمكن لهؤلاء الأشخاص مواصلة حياتهم دون الحاجة إلى أي علاج. قد تختلف درجة المرض اعتمادًا على الجزء المصاب من جزيء الهيموجلوبين.

 

علاج فقر الدم المتوسطي

في حين أن الناقلين لا يحتاجون إلى العلاج في معظم الأحيان ، يحتاج مرضى الثلاسيميا الكبرى إلى علاج مدى الحياة. علاج الثلاسيميا علاج مكلف للغاية. يحتاج هؤلاء المرضى إلى إمداد الدم كل 3 أو 4 أسابيع. ومع ذلك ، فإن نقل الدم للمرضى للقضاء على فقر الدم يمكن أن يؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم وبالتالي إلى مضاعفات مختلفة. قد تتلف أعضاء مثل القلب والكبد والغدة الدرقية والغدة الدرقية والبنكرياس والطحال أثناء هذا العلاج. قد يحدث قصور في القلب أو داء سكري أو اضطرابات في النمو أو اختلالات هرمونية ، وتستخدم ثلاث طرق علاج أساسية في حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة. ومن أهم هذه العمليات عمليات نقل الدم لمرضى الثلاسيميا الكبرى. من أجل منع تراكم الحديد في عمليات نقل الدم ، يتم تطبيق العلاج بالاستخلاب. طريقة العلاج الثالثة هي العلاج بالخلايا الجذعية من متبرع مناسب. زرع الجينات ، وهو علاج مبتكر ، لم يدخل بعد مرحلة التطبيق.

 

نقل الدم

في حالات الثلاسيميا الكبرى ، يلزم نقل الدم كل 3 أو 4 أسابيع لأن الجسم لا يحتوي على ما يكفي من خلايا الدم السليمة بسبب المرض. يستخدم هذا العلاج مع العلاج بالاستخلاب ، حيث يمكن أن يؤدي إلى تراكم الحديد بمرور الوقت والتسبب في تلف الأعضاء. يتم إعطاء هؤلاء المرضى أيضًا مكملات حمض الفوليك.يجب إبقاء المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم منتظمة تحت السيطرة المستمرة بسبب احتمال تلف الأعضاء. في بعض الحالات ، يمكن أن يقلل استئصال طحال المريض من المضاعفات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء اختبارات الأمراض التي تنتقل عن طريق الدم والتطعيمات ضد التهاب الكبد بانتظام. من المهم أيضًا لهؤلاء الأشخاص تجنب تناول الأطعمة الغنية بالحديد.

 

العلاج عملية إزالة معدن ثقيل

الغرض من العلاج بالاستخلاب هو إزالة الحديد المتراكم من الدم. هناك خطر فقدان المرضى إذا لم يتم تطبيق هذا العلاج. في حين أنه قد يكون هناك تراكم بعد نقل الدم المنتظم في مرضى الثلاسيميا ، فقد يحدث تراكم أيضًا في المرضى الذين لا يتلقون عمليات نقل الدم بشكل منتظم. يمكن الوقاية منه عن طريق الأدوية المختلفة التي تؤخذ عن طريق الفم أو عن طريق الحقن تحت الجلد.

 

العلاج بالخلايا الجذعية

تُعرف طريقة العلاج هذه أيضًا باسم علاج نخاع العظام ، وهي مناسبة لبعض مرضى الثلاسيميا الكبار في مرحلة الطفولة. الخلايا الجذعية المزروعة قادرة على إنتاج الهيموجلوبين وبالتالي يمكن تحقيق الشفاء التام للمرضى. الإصلاح ممكن نتيجة نقل الخلايا الجذعية المأخوذة من متبرع بأنسجة صحية ومناسبة مثل الأشقاء إلى المريض. من أجل توافق الأنسجة ، يجب إجراء بعض الاختبارات قبل العلاج ويجب ألا يحدث تلف الكبد في المرضى الذين سيتم زرعهم. ومع ذلك ، قد لا يكون نجاحًا تامًا في كل مريض.