کم خونی مدیترانه ای (بتا تالاسمی) چیست؟
کم خونی مدیترانه ای (بتا تالاسمی) زمانی اتفاق می افتد که بدن به دلیل تغییر شکل ژنتیکی، پروتئین هموگلوبین کمتری نسبت به نیاز تولید می کند. وقتی هموگلوبین، بلوک ساختمانی مهم گلبول های قرمز خون، ناکافی باشد، گلبول های قرمز نمی توانند به طور کامل وظایف خود را انجام دهند و طول عمر این سلول ها کوتاه می شود. این بدان معناست که گلبول های قرمز سالم کمتری در خون وجود دارد در تالاسمی، کمبود یا اختلال در تولید یکی از زنجیره های گلوبین که مولکول هموگلوبین را تشکیل می دهند، وجود دارد که تولید آن توسط ژن ها کنترل می شود. هر کدام از دو زنجیره گلوبین معیوب باشد، بیماری به نام آن نامگذاری می شود و به عنوان تالاسمی آلفا یا بتا طبقه بندی می شود. کم خونی مدیترانه ای نامی است که به شکل بتا تالاسمی این بیماری داده شده است، از آنجایی که گلبول های قرمز خون (هموگلوبین) اکسیژن لازم برای بافت ها را حمل می کنند، در مواردی که گلبول های قرمز سالم کافی در خون وجود ندارد، اختلالاتی در حمل و نقل رخ می دهد. اکسیژن به سلول ها می رسد و کم خونی رخ می دهد. در این شرایط، فرد ممکن است به طور کلی احساس خستگی و ضعف کند و شرایطی مانند تنگی نفس که یک بیماری ژنتیکی است، با کم خونی ناشی از کمبود آهن متفاوت است. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است ناقل یا بیمار باشند و ممکن است از درمان های استاندارد آهن سود نبرند.
میزان بروز تالاسمی چقدر است؟
تالاسمی بیماری است که اغلب در کشورهای مدیترانه ای از جمله ترکیه دیده می شود. به طور متوسط سالانه 365000 بیمار تالاسمی متولد می شوند. در حالی که به طور متوسط 4500 بیمار تالاسمی در ترکیه وجود دارد، مشخص شده است که 1300000 نفر ناقل این بیماری هستند. کم خونی مدیترانه ای یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ترکیه است و میزان بروز ناقل آن حدود 2.1 درصد تخمین زده می شود. در آدانا و آنتالیا، بروز تالاسمی بتا می تواند تا 13 درصد برسد.
انتقال ارثی تالاسمی
تالاسمی می تواند به دو صورت در افراد ایجاد شود. اگر ژنی که باعث تالاسمی می شود در هر یک از ژن های MCI که از مادر و پدر به ارث رسیده وجود داشته باشد، نوزادان بیمار به دنیا می آیند. اگر ژن ناقل بیماری تنها از یکی از والدین منتقل شود، کودکان ناقل می شوند. اگر فردی ناقل باشد، خود فرد علائمی را نشان نمی دهد، اما همچنان این بیماری را در ژن های خود حمل می کند. اگر یکی از والدین ناقل باشد، فرزندان متولد شده در معرض خطر 50 درصدی ناقل بودن هستند. با این حال، از آنجایی که افزایش نرخ ناقل در جامعه ممکن است خطر نزدیک شدن دو فرد ناقل و داشتن فرزند بیمار را افزایش دهد، جلوگیری از انتقال ژن های مورد نظر یکی از عوامل مهم در کاهش شیوع این بیماری است. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند 50 درصد احتمال ناقل بودن فرزندان، 25 درصد بیمار و 25 درصد طبیعی وجود دارد به همین دلیل در ترکیه غربالگری این بیماری در تست های غربالگری مورد نیاز قبل از ازدواج گنجانده شده است. این خطر در ازدواج های فامیلی یا ازدواج در مناطق مدیترانه و جنوب شرقی که این بیماری با نرخ های بالایی دیده می شود بیشتر است. در خانواده هایی که یکی از والدین ناقل آن است، می توان با شناسایی جنین های سالم قبل از بارداری، فرزندان سالمی به دنیا آورد تا نوزادان سالم به دنیا بیایند.
علل تالاسمی
این بیماری به دلیل جهش در ژن های HBB که مسئول تولید پروتئین بتا گلوبین، یکی از بلوک های سازنده گلبول های قرمز است، رخ می دهد. در کمبود گلوبین بتا، تعداد هموگلوبین سالم در خون کاهش می یابد و در این صورت سلول های خونی نمی توانند به طور طبیعی رشد کنند. در غیاب سلول های خونی سالم، کم خونی و سایر عوارض مربوط به آن رخ می دهد.
انواع کم خونی مدیترانه ای چیست؟
کم خونی مدیترانه ای چهار دوره بالینی متفاوت دارد. اینها به عنوان تالاسمی مینیما (ناقل)، تالاسمی مینور (ناقل)، تالاسمی اینترمدیا (بیمار متوسط و شدید) و تالاسمی ماژور (بیمار شدید) طبقه بندی می شوند.
انواع کم خونی مدیترانه ای چیست؟
کم خونی مدیترانه ای چهار دوره بالینی متفاوت دارد. اینها به عنوان تالاسمی مینیما (ناقل)، تالاسمی مینور (ناقل)، تالاسمی اینترمدیا (بیمار متوسط و شدید) و تالاسمی ماژور (بیمار شدید) طبقه بندی می شوند.
تالاسمی مینیما (ناقل خاموش)
این افراد در گروه حامل هستند. این بیماران که شکایتی جز کم خونی خفیف ندارند، برخلاف بیماران تالاسمی مینور، با آزمایش های غربالگری به سختی قابل تشخیص هستند. این افراد تنها از طریق تجزیه و تحلیل ژن قابل تشخیص هستند.
تالاسمی مینور (ناقل)
این گروه نیز مانند تالاسمی مینیما یک گروه ناقل است. با این حال، این افراد ممکن است علائم کم خونی را نشان دهند. در برخی موارد می توان هموگرام این افراد را با کم خونی فقر آهن مقایسه کرد. بنابراین، اسکن های اضافی ممکن است مورد نیاز باشد.
تالاسمی اینترمدیا
این نامی است که به موارد متوسط شدید داده می شود. در این افراد هر دو مادر